Durée
10h Th, 90h TD
Nombre de crédits
| Master en bioinformatique et modélisation, à finalité approfondie | 10 crédits |
Enseignant
Denis Baurain, Luc Cornet, Tom Druet, Frédéric Farnir, Marc Hanikenne, Alexandre Hego, Arnaud Lavergne, Sébastien Massart, Pierre Tocquin, Kristel Van Steen
Coordinateur
Langue(s) de l'unité d'enseignement
Langue anglaise
Organisation et évaluation
Enseignement au deuxième quadrimestre
Horaire
Unités d'enseignement prérequises et corequises
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement
Partim Introduction and RNA-Seq analysis
Les technologies de séquençage à haut débit génèrent des volumes importants de données dont l'analyse nécessite la mise en œuvre d'outils bioinformatiques, l'utilisation de la ligne de commande et, pour certaines analyses, de ressources de calcul à haute performance (HPC).
Ce partim est composé de différents modules :
- Module 1. Introduction, QC et filtration des séquences
- Module 2. Introduction à l'utilisation d'ordinateurs de haute performance (HPC)
- Module 3. Analyse de données RNA-Seq
Partim scRNA-Seq
4 demi-journées :
- 1 Session théorique - Concept théorique de l'analyse Single-Cell
- 3 TPs
- Prise en main du pipeline Seurat
- Intégration et multi-assay
- Travail personnel sur une analyse SC
Partim AI-based image analysis
Ce partim vise à mettre en pratique les concepts d'analyse avancée d'images biologiques et biomédicales utilisant l'intelligence artificielle, abordés dans les cours BIOC0727-1 et INFO0965-1.
Il permet aux étudiants de se familiariser avec les bonnes pratiques et les méthodologies d'analyse d'images adaptées à un contexte thématique et expérimental spécifique.
Programme indicatif
- Case study 1 : travail de groupe autour de la conception d'un workflow d'analyse d'image. Les étudiants présentent la stratégie proposée, ses avantages, ses limites et les contrôles qualité nécessaires.
- Case study 2 : analyse critique individuelle d'un workflow ou de résultats fournis. L'étudiant doit identifier les choix méthodologiques, les biais possibles, les limites d'interprétation et les validations nécessaires
Partim Application en génétique et génomique quantitative
Ce partim présente différentes applications de la génétique et de la génomique quantitative à l'étude des populations animales, domestiques ou sauvages. Le développement des technologies de génotypage et de reséquençage des génomes permet aujourd'hui d'aborder de nombreuses questions relevant de la génétique des populations et de la génétique quantitative.
Les applications proposées reposent principalement sur l'utilisation de marqueurs moléculaires et de données de génotypage. Chaque séance débute par une introduction aux concepts nécessaires, suivie de leur mise en pratique à l'aide de logiciels de génétique quantitative ou des populations. Les concepts abordés comprennent notamment :
- Présentation des formats de données et utilisation des logiciels (filtres appliqués aux données, conversion de format, calcul de statistiques de base, etc) :
- L'estimation des relations de parenté à l'aide de marqueurs moléculaires ;
- La consanguinité et les segments d'homozygotie, ainsi que leur lien avec l'histoire démographie des populations ou leur diversité;
- Les techniques d'haplotypage et d'imputation de génotypes manquants;
Partim Microbiota analyses
Face à la croissance exponentielle de la quantité de données générées dans les sciences de la vie, la bioinformatique occupe maintenant une place centrale dans la recherche et le développement, y compris en agronomie.
L'objectif de ce cours est de développer la capacité d'analyse, l'aptitude à sélectionner et appliquer les algorithmes pertinents par rapport à une question scientifique et l'abilité à expliquer les opérations réalisées et les résultats obtenus auprès de biologistes "non bioinformaticiens". En bref, il s'agit surtout d'apprendre à décoder les besoins exprimés et les questions scientifiques posées de manière à appliquer les codes informatiques les plus pertinents.
Ce cours est basé sur l'apprentissage par projet ou par l'action. A partir d'un problème scientique et de données de séquençage haut-débit, les étudiants devront mettre en place et utiliser un pipeline d'analyse de données. La question scientifique posée visera à comparer les communautés microbiennes présentes dans différents échantillons. Voici un tutoriel d'introduction à cette thématique: https://www.youtube.com/watch?v=6564K4-_DBI
Après une introduction théorique et la mise en contexte du projet, les étudiants recevront des données de séquençage haut-débit de communautés microbiennes ainsi que l'objectif poursuivi pour l'analyse des données.
L'ensemble du cours, orienté développement d'un projet, sera centré sur la sélection, l'application et la documentation d'un pipeline bioinformatique utilisant la suite logiciel QIIME (sous linux, une boite virtuelle sera créée par les étudiants ne travaillant pas sous Linux). Des tutoriels vidéos seront disponibles pour guider les étudiants dans leur démarche et des entretiens avec l'équipe enseignante permettront de guider les étudiants dans leur démarche.
Partim Analyse métagénomique reproductible avec Nextflow et Singularity/Apptainer
Cette étude de cas propose aux étudiants de mettre en pratique les compétences acquises en matière de workflows bioinformatiques, de conteneurisation et de reproductibilité à travers l'analyse complète d'un jeu de données métagénomiques dans un environnement HPC.
À partir de données de séquençage métagénomique, les étudiants devront réaliser les principales étapes d'une analyse permettant de reconstruire et d'identifier les génomes présents dans l'échantillon : assemblage du métagénome, binning des contigs afin de reconstruire des génomes individuels (MAGs), estimation de la qualité des génomes obtenus et identification taxonomique. Lorsque l'identification taxonomique devra être précisée, les étudiants compléteront par une analyse de l'ARNr 16S. Les séquences sélectionnées seront ensuite intégrées dans une analyse phylogénétique afin d'affiner leur positionnement taxonomique.
L'ensemble des analyses sera réalisé sur le cluster de calcul NIC5 à l'aide des workflows GEN-ERA, reposant sur Nextflow et Singularity/Apptainer.
Partim Network-type approaches for Precision Health
This partim will emphasize network-type approaches (hence systems views), including sample-specific networks. These networks are constructed for every sample separately (for instance, a taxa, or a patient) and allow clustering taxa/patients or predicting with them, all within Precision Health (One Health). The construction of these networks would focus on reverse-engineering from a (more classical) population network.
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement
Partim Introduction and RNA-Seq analysis
Au terme du cours, les étudiants auront acquis des connaissances pratiques de base pour l'analyse de données de séquençage à haut débit. Le cours implique une utilisation intense de la ligne de commande, l'interaction avec un cluster de calcul et la mise en œuvre de pipelines d'analyse populaires.
Partim scRNA-Seq
À l'issue de ce partim, l'étudiant sera capable de comprendre les principaux concepts liés aux données de transcriptomique en cellule unique et de réaliser et interpréter une analyse scRNA-Seq de base.
Partim AI-based image analysis
À l'issue du cours, les étudiants devront être capables de définir et de mettre en œuvre un workflow complet d'analyse d'image qui soit adapté à la nature des images et au contexte expérimental (réponse à une question de recherche). Ils devront démontrer leur maitrise des différents outils introduits dans les cours BIOC0727-1 et INFO0965-1.
Partim Application en génétique et génomique quantitative
Ce partim vise à préparer les étudiants à pouvoir comprendre différents concepts de génétique quantitative / des populations utilisés pour étudier ou gérer les populations animales. L'objectif est également de comprendre les notions de modélisation et de programmation associés. Les étudiants devront pouvoir identifier l'analyse appropriée, installer un logiciel et exécuter les commandes appropriées (en se reposant sur les instructions ou sur les manuels d'utilisation). Les étudiants devront être capables d'interpréter les résultats et de les expliquer.
Partim Microbiota analysis
- Les acquis d'apprentissage sont les suivants:
Capacité à mettre en place un pipeline d'analyse bioinformatique de données de séquençage haut-débit en fonction des questions biologiques posées (transposer une question biologique en analyse bioinformatique utilisant les outils appropriés) - Aptitude à analyser de manière critique un pipeline bioinformatique
- Capacité à extraire l'information biologique importante à partir de données brutes
- Développer la capacité d'interprétation qualitative et quantitative du "big data"
Partim Analyse métagénomique reproductible avec Nextflow et Singularity/Apptainer
À l'issue du partim, les étudiants seront capables de mettre en œuvre, documenter et interpréter un workflow reproductible d'analyse métagénomique dans un environnement HPC, en mobilisant des outils de gestion de workflows et de conteneurisation.
Partim Network-type approaches for Precision Health
Savoirs et compétences prérequis
Ce cours s'appuie sur les acquis des cours BIOC0726-1, BIOC0727-1, INFO0964-1 INFO0962-1 et INFO0965-1.
Pour le partim Application en génétique et génomique quantitative, des connaissances de base en génétique sont requises. Les étudiants doivent également maîtriser les bases de R pour l'analyse statistique et la représentation graphique des résultats, ainsi que l'utilisation de Linux en ligne de commande. Des compétences de base en programmation sont nécessaires pour l'implémentation de certaines analyses
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement
Partim Introduction and RNA-Seq analysis
Chaque module fait l'objet d'une brève introduction théorique, avant la mise en pratique des objectifs sur ordinateur dans une salle informatique.
Partim scRNA-Seq
Au-delà de l'introduction théorique, les TPs consistent en une mise en pratique sur ordinateur.
Partim AI-based image analysis
Les études de cas feront l'objet d'une introduction théorique en présentiel.
La première étude de cas sera l'objet d'un travail de groupe réalisé en partie en séance mais nécessitant du travail en dehors de la salle de classe. L'évaluation de cette étude de cas sera réalisée en classe, lors de la seconde séance.
La seconde étude de cas sera l'objet d'un travail individuel sanctionné par un rapport et évalué lors de l'examen en session.
Partim Application en génétique et génomique quantitative
Pour chacune des séances, une séance d'introduction des concepts est prévue (environ une heure). Ensuite, des jeux de données sont mis à disposition afin de faire des travaux sur ordinateur, avec une fiche d'instruction décrivant les objectifs à atteindre (un tutoriel). Pour plusieurs sessions, un exercice de programmation d'une méthode sera demandé. Les instructions seront d'abord présentées en présentiel, de même, les résultats des analyses seront discutés au cours suivant.
Partim Microbiota analysis
Le cours se développe selon le principe de la classe inversée et de l'apprentissage par l'action. Une introduction générale sera donnée ex-cathedra. Cette introduction permettra d'expliquer le contexte, les objectifs, les modalités d'apprentissage et l'évaluation de ce cours.
Les données brutes à analyser seront également transférées aux étudiants
Des tutoriels en ligne seront ensuite mis à disposition des étudiants et pourront être suivis. Ces tutoriels expliquent la mise en place du pipeline d'analyse bioinformatique ainsi que l'utilité des différentes analyses bioinformatiques à réaliser. Les étudiants devront choisir les analyses les plus pertinentes.
Sur base de ces tutoriels et de recherches personnelles, les étudiants vont mettre en place leur pipeline d'analyse bioinformatique leur permettant d'interpréter les données brutes reçues. Tout au long du développement, les étudiants seront coachés par l'enseignant via des réunions régulières permettant de faire le point, de guider les développements et de résoudre les problèmes rencontrés.
La mise en place du pipeline d'analyse est individuelle mais les étudiants sont également invités à collaborer entre eux (peer learning).
Partim Analyse métagénomique reproductible avec Nextflow et Singularity/Apptainer
Le cours débutera par une séance théorique présentant le jeu de données, la stratégie d'analyse et une démonstration des principaux outils et workflows utilisés.
Les étudiants travailleront ensuite de manière autonome, sous la forme de travaux dirigés. Ils seront amenés à consulter et à exploiter la documentation officielle afin de déterminer les commandes, paramètres et étapes nécessaires à la réalisation de l'analyse.
Les étudiants devront documenter progressivement leur travail dans un cahier de laboratoire.
Partim Network-type approaches for Precision Health
Activities will couple theory with working on a project, either alone or in groups.
Mode d'enseignement (présentiel, à distance, hybride)
Cours donné exclusivement en présentiel
Informations complémentaires:
Ce cours est organisé en présentiel ; la participation aux séances est obligatoire. Cependant son approche par problèmes nécessitera du travail personnel en dehors de la salle de classe pour chaque partim.
Supports de cours, lectures obligatoires ou recommandées
Plate-forme(s) utilisée(s) pour les supports de cours :
- eCampus
Informations complémentaires:
Plate-forme utilisée pour les supports de cours :
- eCampus
Tutoriel introductif au partim Microbiota analysis : https://www.youtube.com/watch?v=6564K4-_DBI
Modalités d'évaluation et critères
Examen(s) en session
Toutes sessions confondues
- En présentiel
évaluation écrite ET évaluation orale
Travail à rendre - rapport
Evaluation continue
Informations complémentaires:
Principe général :
La note finale pour le cours sera établie via une moyenne pondérée des notes obtenues pour chaque partim. Une note supérieure ou égale à 7/20 pour chaque partim et une moyenne pondérée supérieure ou égale à 10/20 est nécessaire pour créditer le cours. Pour la deuxième session, une dispense partielle est octroyée pour les partims où une note supérieure ou égale à 10/20 a été obtenue en première session. Aucune dispense partielle n'est possible d'une année académique à l'autre.
Les modalités suivantes sont appliquées pour les différents partims :
Partim Introduction and RNA-Seq analysis
L'évaluation repose sur un examen oral final, complété par un contrôle continu basé sur la participation lors des séances de cours.
Ventilation :
- 20% Participation active aux séances
- 20% Rapport (Analyse RNA-Seq)
- 60% Examen oral
Partim scRNA-Seq
L'évaluation comprend :
- Un rapport à rendre (20%)
- Une session écrite pour la partie theorique (30%)
- Un oral pour présenter son analyse (50%)
Partim AI-based image analysis
L'évaluation repose sur un examen oral final, complété par un contrôle continu basé sur la participation lors des 2 séances de cours.
Ventilation :
- 20% Participation active aux séances
- 20% Rapport (case studies 2)
- 60% Examen oral
Ce cours sera évalué par un examen oral qui comptera pour 14 points. Lors de l'examen les étudiants devront être capable d'expliquer les concepts vus au cours, d'interpréter les résultats, de comprendre et pouvoir expliquer les méthodes, les algorithmes et les codes utilisés. Les questions se feront également sur base de rapport remis. 6 points additionnels seront attribués pour la réalisation de trois programmes visant des tâches spécifiques (2 points par programme). Les instructions seront données en fin de session, les programmes devront être remis à temps et les étudiants devront être capable d'expliquer le code et le fonctionnement de ceux-ci.
La présence aux séances en présentiel est obligatoire, toute absence non justifiée sera sanctionnée avec 1 point en moins à l'examen (par séance manquée). Après chaque séance, les étudiants doivent remettre un rapport. Si ce rapport n'est pas remis dans les délais, ou si ce rapport est jugé insuffisant, 2 points seront retirés à la note finale (par rapport).
Partim Microbiota analysis
Les résultats du projet correspondront à l'évaluation.
Plus spécifiquement, la note correspondra à la moyenne entre la documentation du pipeline mis en place (partie documentation bioinformatique) et le rapport d'analyse (traduction des résultats d'analyse bioinformatique en information utilisables par un biologiste).
Un document pdf devra être fourni pour la partie documentation (5 pages maximum) et les résultats seront présentés sous la forme d'un powerpoint (de 6 slides maximum)
Pour la seconde partie, l'évaluation se fera sous la forme d'un examen oral.
Partim Analyse métagénomique reproductible avec Nextflow et Singularity/Apptainer
L'évaluation prendra la forme d'une présentation orale du cahier de laboratoire réalisé au cours de l'étude de cas.
Partim Network-type approaches for Precision Health
Students will need to submit a written report (50% of the note), then defend it orally at the exam (50%).
Stage(s)
Remarques organisationnelles et modifications principales apportées au cours
Chaque étudiant de M-BIM doit se munir d'un ordinateur portable sur lequel il doit être possible d'installer un système Linux (type Ubuntu LTS). Les machines virtuelles interactives dans VirtualBox ne sont pas une solution fiable, mais WSL2 sur un Windows récent est envisageable, de même qu'un dual-boot avec Windows.
Il est aussi possible d'utiliser un Apple Mac récent.
Chaque étudiant doit par ailleurs se munir d'un ordinateur portable sur lequel QuPath et Fiji/ImageJ peuvent être installés et exécutés.
Contacts
Enseignant(s) responsable(s) :
Coordinateur du cours : Marc Hanikenne
Adresse e-mail : marc.hanikenne@uliege.be
Partim Introduction and RNA-Seq analysis
Marc Hanikenne
Adresse e-mail : marc.hanikenne@uliege.be
Partim scRNA-Seq
Arnaud Lavergne
Adresse e-mail: arnaud.lavergne@uliege.be
Partim AI-based image analysis
Pierre Tocquin, Alexandre Hego
Adresses e-mail : ptocquin@uliege.be, alexandre.hego@uliege.be
Partim Application en génétique et génomique quantitative
Tom Druet, Frédéric Farnir
Adresses e-mail: tom.druet@uliege.be, f.farnir@uliege.be
Partim Microbiota analysis
Sébastien Massart
Adresse e-mail: sebastien.massart@uliege.be
Partim Analyse métagénomique reproductible avec Nextflow et Singularity/Apptainer
Luc Cornet, Denis Baurain
Adresses e-mail: luc.cornet@uliege.be, denis.baurain@uliege.be
Partim Network-type approaches for Precision Health
Kristel Van Steen
Adresse e-mail: kristel.vansteen@uliege.be