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2026-2027 / GBIO0015-1

A tour in genetic epidemiology

Durée

15h Th, 15h Pr, 60h Proj.

Nombre de crédits

 Master : ingénieur civil biomédical, à finalité spécialisée3 crédits 

Enseignant

Kristel Van Steen

Langue(s) de l'unité d'enseignement

Langue anglaise

Organisation et évaluation

Enseignement au deuxième quadrimestre

Horaire

Horaire en ligne

Unités d'enseignement prérequises et corequises

Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme

Contenus de l'unité d'enseignement

Ce cours renforce la résolution de problèmes scientifiques en développant un raisonnement rigoureux sur les modèles et les données complexes d'épidémiologie génétique. Grâce à des projets scientifiques collaboratifs, il favorise le travail d'équipe interdisciplinaire et promeut une conception éthique et durable en encourageant une réflexion critique sur les implications sociétales, de santé publique et méthodologiques de la recherche génétique.

Ce module d'apprentissage propose une introduction pratique et par projets à l'épidémiologie génétique contemporaine, à travers l'étude des interactions génétiques. Il s'articule autour d'un module de quatre séances axé sur l'analyse conceptuelle, méthodologique et interprétative des interactions gène-environnement et des interactions gène-gène (épistasie), à l'aide de lectures dirigées, de discussions collaboratives et de travaux de synthèse basés sur une sélection d'articles de recherche.

Plutôt que de proposer un panorama complet de tous les sous-domaines de l'épidémiologie génétique, ce cours vise à développer une compréhension approfondie de la manière dont les effets d'interaction sont définis, modélisés, interprétés et transposés dans les perspectives de la santé des populations et de la médecine de précision. Il met l'accent sur la distinction entre interaction statistique et mécanisme biologique, le rôle des hypothèses dans les études d'interaction et les difficultés d'interprétation des données aux niveaux génétique, environnemental, protéique et populationnel.

Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement

Ce cours s'inscrit dans un parcours d'apprentissage intégré en génomique computationnelle et systémique . Ce parcours suit une progression structurée : les étudiants commencent par appréhender les données (GBIO0002), puis les questions scientifiques et les preuves (GBIO0015), développent et évaluent ensuite des méthodes computationnelles (GBIO0030), et enfin appliquent ces compétences dans un projet de recherche authentique (GBIO0031). Ce cours vise à développer la capacité d'évaluer de manière critique les preuves scientifiques et de formuler des questions biologiquement pertinentes qui orientent les analyses computationnelles de phénomènes génomiques complexes.

À la fin du cours, les étudiants seront capables de :

  • Définir et distinguer les principales formes d'interaction pertinentes pour l'épidémiologie génétique, en particulier l'interaction gène-environnement et l'interaction gène-gène/épistasie.
  • Reconstituez, sous forme de mots et de schémas, les modèles statistiques et conceptuels utilisés pour étudier les effets d'interaction dans les recherches publiées.
  • Identifier et évaluer de manière critique les hypothèses clés qui sous-tendent les analyses d'interaction, notamment les hypothèses relatives à la mesure de l'exposition, à la structure de la population et à l'interprétation des termes d'interaction.
  • Distinguer les affirmations descriptives, prédictives, causales et translationnelles formulées dans la littérature sur l'interaction, et juger si les preuves fournies sont suffisantes pour les étayer.
  • Discuter de la manière dont les résultats concernant les interactions peuvent éclairer la santé publique, la justice environnementale, la santé des systèmes et la médecine de précision, tout en reconnaissant la fragilité méthodologique de nombreuses affirmations de ce type.
  • Produire une synthèse structurée, sous forme écrite ou orale, intégrant les distinctions conceptuelles, la critique méthodologique et les implications sociétales ou biomédicales.
 

Savoirs et compétences prérequis

Les étudiants doivent posséder de solides connaissances en statistiques. Une formation en biomédecine, génétique, bioinformatique ou informatique est un atout, mais n'est pas indispensable. Ils doivent être capables de lire et d'analyser des articles scientifiques en anglais et de rédiger des analyses.

Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement

Ce cours est axé sur des projets et s'appuie sur la littérature scientifique. Les travaux pratiques sont conçus pour former un projet cohérent d'épidémiologie génétique centré sur l'analyse des interactions. Le cours combine l'apprentissage collaboratif comme mode pédagogique principal et l'apprentissage par la recherche comme mode secondaire, à travers un travail individuel sur des articles scientifiques et des modèles d'analyse structurés.

Environ quatre séances structurées sont organisées. Chaque séance comprend une préparation avant le cours, une discussion collaborative guidée pendant le cours et un court travail individuel de suivi après le cours. Au fil des quatre séances, les étudiants progressent de la conceptualisation des interactions à la déconstruction du modèle, puis à l'interprétation critique, et enfin à la synthèse et à la présentation.

Les séances sont organisées comme suit :

  • Interactions en épidémiologie génétique : distinction entre interaction gène-environnement et épistasie ; construction d'une carte conceptuelle reliant la génétique, l'environnement, les protéines et les populations ; discussion sur ce qui constitue une véritable interaction et les limites des modèles additifs.
  • Méthodes et modèles : rétro-ingénierie des stratégies analytiques utilisées dans les articles sélectionnés ; identification des variables, des termes d'interaction, des hypothèses, des exigences en matière de données et des sources possibles de biais telles que la mauvaise mesure de l'exposition ou la stratification de la population.
  • Interprétation et implications : évaluation critique des affirmations empiriques, interprétatives, causales et translationnelles ; discussion de la pertinence en matière de santé publique, de médecine de précision et de questions sociétales telles que la répartition inégale des expositions environnementales.
  • Synthèse et présentation : préparation et présentation d'une synthèse intégrée sous la forme d'un court article ou d'une présentation orale, suivie d'une discussion sur ce qui est nécessaire pour une inférence crédible dans les études d'interaction.
Les travaux types des étudiants comprennent de courts résumés, un glossaire des interactions, une fiche de travail sur les hypothèses du modèle, un tableau comparatif des méthodes, une analyse des affirmations, une dissertation réflexive et une synthèse finale écrite ou orale. Des modèles peuvent être fournis pour faciliter la réalisation de ces travaux.

Des séances de soutien intermédiaires peuvent être organisées sur demande pour aider les étudiants dans la lecture, l'interprétation, la structuration de leurs travaux écrits et la préparation du produit de synthèse final.

Mode d'enseignement (présentiel, à distance, hybride)

Combinaison d'activités d'apprentissage en présentiel et en distanciel


Informations complémentaires:

En présentiel ou en ligne, selon les contraintes organisationnelles. Le cours a lieu au second semestre.

Supports de cours, lectures obligatoires ou recommandées

Plate-forme(s) utilisée(s) pour les supports de cours :
- eCampus


Informations complémentaires:

Aucun manuel n'est obligatoire. Le cours s'appuie sur une sélection d'articles de recherche et de documents complémentaires fournis progressivement. L'ensemble du matériel pédagogique, des instructions et des modèles sont disponibles sur le site web du cours.

Modalités d'évaluation et critères

Examen(s) en session

Toutes sessions confondues

- En présentiel

évaluation orale


Informations complémentaires:

Lors de la première session d'examen, l'évaluation repose sur le projet réalisé tout au long du cours ainsi que sur un rapport écrit individuel final, qui tient lieu d'épreuve écrite. Une soutenance orale peut être organisée, le cas échéant, pour approfondir l'évaluation de la compréhension individuelle de l'étudiant et de sa capacité à discuter et justifier le travail présenté.

L'évaluation porte sur la compréhension, par l'étudiant, des concepts et modèles d'interaction en épidémiologie génétique, ainsi que sur sa capacité à évaluer de manière critique les données issues d'études publiées, à identifier les hypothèses, les limites et les sources potentielles de biais, à distinguer les différents types d'affirmations scientifiques et à intégrer des perspectives méthodologiques, biologiques et sociétales.

Les critères d'évaluation incluent :

  • La clarté et la structure du rapport écrit.
  • La justesse de la compréhension et de l'utilisation des concepts et modèles d'interaction.
  • La capacité à reconstituer et à expliquer le raisonnement sous-jacent aux approches analytiques utilisées dans les études publiées.
  • La capacité à identifier les hypothèses, les limites et les sources potentielles de biais.
  • La qualité de l'interprétation critique, y compris la distinction entre les affirmations de nature descriptive, prédictive, causale et translationnelle.
  • La capacité à distinguer l'interaction statistique des affirmations relatives aux mécanismes biologiques.
  • L'originalité et la qualité de la synthèse, incluant la pertinence des liens établis avec les discussions théoriques, la littérature sélectionnée et les implications biomédicales ou sociétales plus larges abordées durant le cours.
  • La compréhension globale et la capacité à discuter de manière critique des données scientifiques et des interprétations alternatives, telles que démontrées dans le rapport écrit et, le cas échéant, lors de la soutenance orale.
Le rapport final doit présenter une synthèse intégrée des concepts, des considérations méthodologiques et des réflexions critiques issus du travail de projet et de la littérature sélectionnée. Selon la nature du travail demandé, les étudiants peuvent être amenés à comparer des modèles d'interaction ou des études, à reconstituer un raisonnement analytique, à évaluer des hypothèses et des affirmations scientifiques, ainsi qu'à discuter des implications et des limites des données disponibles.

Lors de la seconde session d'examen, les étudiants ne sont pas tenus de reprendre le travail de projet collaboratif ni de refaire les devoirs réalisés au cours du semestre. L'examen consiste en une épreuve orale individuelle portant sur le projet ou rapport initial, la littérature scientifique sélectionnée ainsi que le contenu conceptuel et méthodologique du cours. Les étudiants doivent démontrer leur capacité à expliquer de manière autonome les concepts et modèles d'interaction, à identifier les hypothèses, les limites et les sources potentielles de biais, à évaluer de façon critique les affirmations scientifiques, et à raisonner sur des interprétations alternatives ainsi que sur la robustesse des données disponibles. Les questions peuvent donc porter au-delà des études ou sujets spécifiques abordés dans le projet initial de l'étudiant.

L'épreuve orale individuelle détermine la note du cours pour la seconde session d'examen. Le travail de projet initial et le rapport écrit constituent les supports de l'examen et ne font pas l'objet d'une nouvelle évaluation en tant qu'éléments distincts.

Stage(s)

Remarques organisationnelles et modifications principales apportées au cours

Langue du cours: Anglais

Le cours a lieu lors du second semestre.  L'agenda détaillé et les communications sont disponibles sur le site web du cours.

Selon le nombre d'étudiants qui s'inscrivent à ce cours, le contenu et l'organisation pratique des travaux de groupe peuvent être adaptés, afin de maximiser l'expérience dans un environnement multidisciplinaire.

Ce cours vise à optimiser la participation active des étudiants et le raisonnement scientifique guidé. En fonction du nombre d'inscrits, l'organisation pratique du travail pourra être adaptée afin de préserver l'interaction, la qualité des discussions et les échanges multidisciplinaires.

Le calendrier détaillé, les lectures recommandées et les instructions pratiques sont communiqués via le site web du cours (sauf indication contraire).

Contacts

Kristel Van Steen - e-mail kristel.vansteen@uliege.be

Assistant: sera communiqué

Mode de contact préféré: e-mail (inclure GBIO0015 dans le titre) ou contact personnel, après un cours ou sur rendez-vous. 

Association d'un ou plusieurs MOOCs