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2025-2026 / INFO0955-1

Bioinformatics applications: Case studies in veterinary sciences, agronomical sciences and systems medicine

Durée

20h Th, 50h TD

Nombre de crédits

 Master en bioinformatique et modélisation, à finalité approfondie8 crédits 

Enseignant

Tom Druet, Frédéric Farnir, Sébastien Massart, Kristel Van Steen

Coordinateur(s)

Sébastien Massart

Langue(s) de l'unité d'enseignement

Langue anglaise

Organisation et évaluation

Enseignement au deuxième quadrimestre

Horaire

Horaire en ligne

Unités d'enseignement prérequises et corequises

Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme

Contenus de l'unité d'enseignement

Partie 'Microbiota analyses':  

Face à la croissance exponentielle de la quantité de données générées dans les sciences de la vie, la bioinformatique occupe maintenant une place centrale dans la recherche et le développement, y compris en agronomie.

L'objectif de ce cours est de développer la capacité d'analyse, l'aptitude à sélectionner et appliquer les algorithmes pertinents par rapport à une question scientifique et l'abilité à expliquer les opérations réalisées et les résultats obtenus auprès de biologistes "non bioinformaticiens". En bref, il  s'agit surtout d'apprendre à décoder les besoins exprimés et les questions scientifiques posées de manière à appliquer les codes informatiques les plus pertinents.

Ce cours est basé sur l'apprentissage par projet ou par l'action. A partir d'un problème scientique et de données de séquençage haut-débit, les étudiants devront mettre en place et utiliser un pipeline d'analyse de données. La question scientifique posée visera à comparer les communautés microbiennes présentes dans différents échantillons. Voici un tutoriel d'introduction à cette thématique: https://www.youtube.com/watch?v=6564K4-_DBI

Après une introduction théorique et la mise en contexte du projet, les étudiants recevront des données de séquençage haut-débit de communautés microbiennes ainsi que l'objectif poursuivi pour l'analyse des données.

L'ensemble du cours, orienté développement d'un projet, sera centré sur la sélection, l'application et la documentation d'un pipeline bioinformatique utilisant la suite logiciel QIIME (sous linux, une boite virtuelle sera créée par les étudiants ne travaillant pas sous Linux). Des tutoriels vidéos seront disponibles pour guider les étudiants dans leur démarche et des entretiens avec l'équipe enseignante permettront de guider les étudiants dans leur démarche.

Partie 'Applications en génétiques quantitative et des populations':  

La seconde partie enseignée par Frédéric Farnir et Tom Druet s'intéresse à des applications en génétique ou génomique quantitative. Le développement des technologies de génotypages et de reséquençage des génomes ont ouvert la voie à de nombreuses études dans les domaines de la génétique des populations ou de la génétique quantitative. Il est possible d'étudier tant les populations d'intérêt agronomique, les organismes modèles que les populations sauvages. Cette partie comprend donc une série d'applications de génétique quantitative / des populations réalisées sur des populations animales (animaux domestiques, animaux sauvages). Ces applications reposent dans la majorité des cas sur l'utilisation de marqueurs moléculaires (de données de génotypage). Pour chacune des applications, la séance commence par une introduction aux concepts de génétiques associés. Ensuite, des logiciels de génétique quantitative / des populations sont utilisés pour étudier les populations.

Les concepts suivant seront abordés :

  • Présentation des formats de données et utilisation des logiciels (filtres appliqués aux données, conversion de format, calcul de statistiques de base, etc) :
  • L'estimation des relations de parenté à l'aide de marqueurs moléculaires ;
  • La consanguinité et les segments d'homozygotie, ainsi que leur lien avec l'histoire démographie des populations ou leur diversité;
  • La structure des populations (et l'estimation de la taille efficace historique - à confirmer) ;
  • La cartographie de variants majeurs (tels que des anomalies monogéniques) ;
  • L'étude des caractères complexes (y compris calcul d'héritabilité et études d'association).
La liste des de ces concepts est indicative et il est envisageable que l'un d'eux soit remplacé par un autre sujet.

Partie 'Génomique complexe et systémique':

La partie enseignée par Kristel Van Steen présente les composants de la génétique complexe et met en évidence les avantages et les inconvénients des approches de la génétique des systèmes dans le contexte de la santé publique et de la médecine personnalisée.






 

Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement

Partie 'Microbiota analyses':

Les acquis d'apprentissage sont les suivants:

Capacité à mettre en place un pipeline d'analyse bioinformatique de données de séquençage haut-débit en fonction des questions biologiques posées (transposer une question biologique en analyse bioinformatique utilisant les outils appropriés)

  • Aptitude à analyser de manière critique un pipeline bioinformatique
  • Capacité à extraire l'information biologique importante à partir de données brutes
  • Développer la capacité d'interprétation qualitative et quantitative du "big data"
Partie 'Applications en génétique quantitative et des populations':

L'unité d'enseignement vise à préparer les étudiants à pouvoir comprendre différents concepts de génétique quantitative / des populations utilisés pour étudier ou gérer les populations animales. Ils devront pouvoir identifier l'analyse appropriée, installer un logiciel et exécuter les commandes appropriées (en se reposant sur les instructions ou sur les manuels d'utilisation). Les étudiants devront être capables d'interpréter les résultats et de les expliquer.

Partie 'Génomique complexe et systémique':

Pour cette partie, les acquis d'apprentissage sont :

  • L'apprentissage de techniques de modélisation de données génomiques de grande taille;
  • Une culture générale des techniques actuellement utilisées en génomique pour l'étude des populations et des caractères complexes.
  • Connaissance d'importants concepts et voies d'analyse en génétique des systèmes pour les maladies complexes et en science translationnelle
 

Savoirs et compétences prérequis

Partie 'Microbiota analyses':

Une bonne connaissance de la biologie moléculaire et des techniques associées (PCR, séquençage,...) est nécessaire.

Une connaissance poussée en bioinformatique ou en language de programmation n'est pas indispensable.

Partie 'Applications en génétique quantitative et des populations ':

Pour cette partie, des connaissances de bases en génétique sont requises. Par ailleurs, les étudiants doivent pouvoir utiliser des logiciels tels que R afin de lire les résultats des analyses et d'en faire des graphiques. Ils doivent aussi pouvoir utiliser R afin de faire des statistiques de base. Les étudiants devront aussi être capables de travailler sous linux (ligne des commandes / bash) afin d'exécuter ces programmes. Enfin, des compétences de programmation sont importantes afin de pouvoir coder soi-même quelques analyses.

Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement

Partie 'Microbiota analyses':

Le cours se développe selon le principe de la classe inversée et de l'apprentissage par l'action. Une introduction générale sera donnée ex-cathedra. Cette introduction permettra d'expliquer le contexte, les objectifs, les modalités d'apprentissage et l'évaluation de ce cours.

Les données brutes à analyser seront également transférées aux étudiants

Des tutoriels en ligne seront ensuite mis à disposition des étudiants et pourront être suivis. Ces tutoriels expliquent  la mise en place du pipeline d'analyse bioinformatique ainsi que l'utilité des différentes analyses bioinformatiques à réaliser. Les étudiants devront choisir les analyses les plus pertinentes.

Sur base de ces tutoriels et de recherches personnelles, les étudiants vont mettre en place leur pipeline d'analyse bioinformatique leur permettant d'interpréter les données brutes reçues. Tout au long du développement, les étudiants seront coachés par l'enseignant via des réunions régulières permettant de faire le point, de guider les développements et de résoudre les problèmes rencontrés.

La mise en place du pipeline d'analyse est individuelle mais les étudiants sont également invités à collaborer entre eux (peer learning)

Partie 'Applications en génétique quantitative et des populations':

Pour chacune des séances, une séance d'introduction des concepts est prévue (environ une heure). Ensuite, des jeux de données sont mis à disposition afin de faire des travaux sur ordinateur, avec une fiche d'instruction décrivant les objectifs à atteindre.

Partie 'Génomique complexe et systémique':

Pour le rôle de Kristel Van Steen, les étudiants seront confrontés à des études de cas tirées de la propre expertise du tuteur et de la littérature. Ces études de cas seront discutées en classe et ont pour objectif principal d'améliorer la compréhension des concepts pertinents et de mieux faire connaître les éléments importants de la recherche en génétique complexe.


 

Mode d'enseignement (présentiel, à distance, hybride)

Cours donné exclusivement en présentiel


Informations complémentaires:

Partie 'Microbiota analyses':

  • Présentiel: séance d'introduction et coaching reguliers
  • A distance: tutoriels on-line et travail personnel sur le projet
Partie 'Applications en génétique et génomique quantitative'; Génomique complexe et systémique':

L'enseignement se fait en présentiel (parties théoriques, réalisation des applications en cours) et sous la forme de travaux personnels. 

Partie 'Génomique complexe et systémique':

Supports de cours, lectures obligatoires ou recommandées

Plate-forme(s) utilisée(s) pour les supports de cours :
- eCampus


Informations complémentaires:

Partie 'Microbiota analyses':

Sélection de tutoriels vidéo à partir de cette chaine: https://www.youtube.com/channel/UC7QH-fgE50r2mDnkm88fzMg

Partie 'Applications en génétique quantitative et des populations':

Les diaporamas utilisés lors du cours sont mis à disposition sur e-campus. Les données nécessaires pour les analyses avec les fiches d'instruction pour chacune des séances y seront également accessibles. Enfin, des notes de cours décrivant les concepts seront également disponibles.

Partie 'Génomique complexe et systémique':

Les enseignants donneront un pdf de leur présentation (type powerpoint).

Modalités d'évaluation et critères

Examen(s) en session

Toutes sessions confondues

- En présentiel

évaluation orale

Travail à rendre - rapport

Evaluation continue


Informations complémentaires:

Partie 'Microbiota analyses'

Les résultats du projet correspondront à l'évaluation. 

Plus spécifiquement, la note correspondra à la moyenne entre la documentation du pipeline mis en place (partie documentation bioinformatique) et le rapport d'analyse (traduction des résultats d'analyse bioinformatique en information utilisables par un biologiste).

Un document pdf devra être fourni pour la partie documentation (5 pages maximum) et les résultats seront présentés sous la forme d'un powerpoint (de 6 slides maximum)

Pour la seconde partie, l'évaluation se fera sous la forme d'un examen oral.

Partie 'Applications en génétique et génomique quantitative'

Tout d'abord, les étudiants seront évalués sur leur présence au cours, qui est obligatoire, et sur leur participation (25% pour ces deux aspects), de même que sur les résultats obtenus pendant les séances (25%). Pour chacune des sessions, ils devront ensuite faire un diaporama personnel (correspondant à environ 10 minutes de présentation). Ce diaporama devra reprendre l'ensemble des exercices et applications réalisés lors de la séance (introduire les questions, montrer et interpréter les résultats). Pour chacun de ces diaporamas, une échéance sera donnée (environ une semaine). Ces diaporamas compteront pour 25% de l'évaluation (en ne comptant que les ceux reçus dans les délais). Enfin, lors de l'évaluation finale, nous interrogerons les étudiants sur les applications et ils pourront se servir de leur diaporamas pour répondre (25%).



 

Stage(s)

Remarques organisationnelles et modifications principales apportées au cours

Pour la partie 'génétique quantitative et des populations', chaque étudiant doit se munir d'un ordinateur portable sur lequel il peut faire tourner les logiciels et analyser les données (idéalement linux / éventuellement apple sans garantie).

Contacts

Analyse de communautés microbiennes à partir de séquences d'ADN: Prof. Sébastien Massart et Mr. Gilles Stouvenakers
Partie 'Applications en génétique et génomique quantitative': Prof. Frédéric Farnir et Dr. Tom Druet
Partie 'Génomique complexe et systémique': Prof Kristel Van Steen

Association d'un ou plusieurs MOOCs