Génétique médicale spéciale

Durée

14h Th

Nombre de crédits

Enseignant

Vincent Bours

Suppléant(s)

François-Guillaume Debray

Langue(s) de l'unité d'enseignement

Langue française

Organisation et évaluation

Enseignement au deuxième quadrimestre

Horaire

Horaire en ligne

Unités d'enseignement prérequises et corequises

Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme

Contenus de l'unité d'enseignement

Ce cours a pour but de présenter aux étudiants les bases et principes de la génétique moderne et de ses applications médicales au sens large. Ce cours abordera les principes fondamentaux de la génétique des maladies héréditaires et des caractères héréditaires complexes, mais les descriptions cliniques spécifiques seront laissées pour les cours de pathologies et pour le cours de Conseil génétique (2ème doctorat). Enfin, les perspectives diagnostiques et thérapeutiques seront présentées. Ce cours doit permettre aux étudiants de comprendre le fonctionnement du génome à l'aide de nombreux exemples provenant de la génétique expérimentale et humaine ainsi que de percevoir les bases scientifiques de la génétique du 21ème siècle.

Chapitres du cours
1. La transmission des gènes et les pathologies héréditaires
2. La transmission épigénétique
3. L'hérédité mitochondriale et les pathologies liées à la mitochondrie
4. Les interactions entre les gènes
5. La génomique, l'établissement des cartes génétiques et l'identification des gènes des pathologies
6. Les phénotypes à variation continue et les gènes responsables des traits quantitatifs
7. Les mutations géniques
8. La Génétique des Population
9. La Pharmacogénétique
10. Génétique du Cancer
11. L'ingénierie génétique

Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement

- Comprendre la transmission héréditaire des maladies génétiques monogéniques
- Connaître et comprendre les mécanismes de transmission épigénétique. Définir l'empreinte parentale et en connaître le mécanisme
- Comprendre les particularités génétiques des maladies mitochondriales. Définir l'effet seuil et l'évolution liée à l'age.
- Comprendre et définir les phénomènes de complémentation, d'épistasie et de suppression.
- Connaître et expliquer les procédés ayant permis l'établissement des cartes génétiques
- Définir et expliquer les marqueurs: RFLP, minisatellites et microsatellites, SNPs.
- Expliquer comment certains gènes responsables de maladies héréditaires ont été identifiés.
- Expliquer la notion de seuil pour les pathologies complexes et les techniques permettant l'identification des gènes responsables de ces maladies
- Définir les différents types de mutations et leurs répercussions fonctionnelles. Expliquer le mécanisme des maladies par expansion de triplets.
- Expliquer l'influence du taux de mutation et des interventions médicales sur l'incidence des pathologies héréditaires.
- Connaître les différents mécanismes par lesquels la génétique influence l'action des médicaments.
- Connaître les grandes catégories de gènes responsables de cancers et les mécanismes génétiques qui en modifient l'activité. Savoir expliquer l'instabilité génétique et l'évolution clonale des cancers. Connaître la transmission des principaux syndromes de prédisposition au cancer.
- Connaître les avantages de la production de protéines recombinantes par génie génétique dans un but thérapeutique chez l'homme.

Savoirs et compétences prérequis

Une bonne connaissance des notions de génétique générale et de biologie moléculaire vues précédemment (Q2 et Q3) est nécessaire. Ces prérequis sont rappelés au cours de l'enseignement.

Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement

Mode d'enseignement (présentiel, à distance, hybride)

15 heures, 2ème semestre

Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours

- Analyse Génétique Moderne de Griffiths, Gelbart, Miller et Lewontin, De Boeck Université
- Génétique Moleculaire Humaine de Strachan et Read, Flammarion (Médecine Sciences).

Modalités d'évaluation et critères

Toutes sessions confondues :

- En présentiel

évaluation écrite ( QCM, questions ouvertes )

- En distanciel

évaluation écrite ( QCM, questions ouvertes )

- Si évaluation en "hybride"

préférence en présentiel


Explications complémentaires:

Examen écrit en 1ère session comportant une partie QCM et une partie de réponses ouvertes très courtes. Deuxième session: idem: une partie QCM et une partie de réponses ouvertes très courtes.

Stage(s)

Remarques organisationnelles et modifications principales apportées au cours

Contacts

Enseignant titulaire Bours Vincent, Professeur CHU B35 Tel. : 04-3668145 e-mail : vbours@ulg.ac.be
Secrétariat Carlino Michelle Tel. : 04-3668145 e-mail : genetique.humaine@chuliege.be

Association d'un ou plusieurs MOOCs