Durée
15h Th
Nombre de crédits
| Master en Médecine | 2 crédits |
Enseignant
Langue(s) de l'unité d'enseignement
Langue française
Organisation et évaluation
Enseignement au deuxième quadrimestre
Horaire
Unités d'enseignement prérequises et corequises
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement
Ce cours de ge´ne´tique me´dicale et clinique pre´sente les principales applications de la ge´ne´tique dans la pratique me´dicale moderne, incluant l'identification des affections ge´ne´tiques, leurs causes mole´culaires et me´canismes physiopathologiques, les e´ventuels traitements (pre´ventif, curatif et/ou palliatif), l'e´tude de leurs transmissions et le conseil ge´ne´tique familial associe´, y compris les risques de re´currence et les moyens mis en œuvre pour les e´viter. Sont aborde´s entre autre, les anomalies du de´veloppement, les malformations conge´nitales et le diagnostic pre´natal, la syndromologie et les affections monoge´niques, l'oncoge´ne´tique et les syndromes de pre´disposition au cancer. Dans ce cours, les notions fondamentales sont illustre´es par des exemples prototypiques issus de la pathologie, place´s sous l'angle de l'activite´ de conseil ge´ne´tique et des conside´rations e´thiques y associe´es. Outre l'implication de la ge´ne´tique dans les diffe´rentes spe´cialite´s me´dicales, sont aussi spe´cifiquement aborde´s les conditions syndromiques qui rele`vent typiquement de la ge´ne´tique me´dicale (ex. anomalies chromosomiques). Finalement, ces notions sont appliquées à quelques situations courantes (handicap intellectuel) ou prototypique (maladies neurodégénératives) issues de la pathologie neurologique.
Plan du cours
Chapitre 1. Introduction et bases du conseil génétique
- Génétique humaine, génétique médicale et conseil génétique
- Modes de transmission : rappels
- L'arbre généalogique, le calcul de risque et le théorème de Bayes
- Dysmorphologie et Syndromologie
- Eléments de déontologie et d'éthique
- La cytogénétique conventionnelle, les anomalies chromosomiques de nombre et de structure
- La cytogénétique moléculaire et les anomalies chromosomiques cryptiques
- Les syndromes microdéletionnels récurrents
- Les nouvelles anomalies chromosomiques cryptiques, l'hybridation génomique comparative (CGH)
- Micodélétions, microduplications et variants polymorphiques de nombre (CNV)
- Syndrome des gènes contigus
- L'empreinte dans les anomalies cytogénétiques
- Nomenclature et classifications des variants ; répercussion des mutations et conséquences au niveau du mode de transmission
- Affections dominantes, haploinsuffisance, mutations gain de fonction et effet dominant négatif
- Affections récessives et mutations perte de fonction
- Diversité allélique, corrélation génotype/phénotype et hétérogénéité génétique
- Anomalies épigénétiques
- La consanguinité et la cartographie par homozygotie
- Les nouvelles techniques de séquençage, l'étude de l'exome et du génome
- Prédisposition génétique au cancer : principes
- Génétique du cancer du sein
- Génétique du cancer colo-rectal : la polypose familiale et le syndrome de Lynch.
- Autres syndromes de prédisposition génétique au cancer
- Le conseil préconceptionnel et le dépistage prénatal
- Le test prénatal non invasif (NIPT)
- Le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse
- Le diagnostic préimplantatoire (DPI)
- Le handicap intellectuel
- La biochimie génétique et les erreurs innées du métabolisme
- Les syndromes neurocutanés et les phacomatoses
- Les maladies neurodégénératives : chorée de Huntington et maladies d'Alzheimer
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement
- Comprendre les spécificités du conseil génétique
- Savoir identifier les principaux motifs de re´fe´rence (en fre´quence) d'un patient a` la consultation de ge´ne´tique
- Comprendre l'apport de la ge´ne´tique dans l'affinement des strate´gies the´rapeutiques et en me´decine pre´ventive
- Comprendre et savoir de´finir la dysmorphologie et la syndromologie
- Savoir dresser et interpréter un arbre ge´ne´alogique
- Comprendre et savoir estimer un risque de re´currence intrafamiliale
- De´finir et comprendre les diffe´rents types d'anomalies cytoge´ne´tiques
- Connai^tre et savoir expliquer les notions d'expressivite´ et de pe´ne´trance
- Connai^tre la notion de mosai¨cisme en ge´ne´tique et comprendre ses implications
- Comprendre et savoir expliquer la diffe´rence entre cytoge´ne´tique et biologie mole´culaire, entre anomalie ge´nomique quantitative et condition monoge´nique
- Comprendre les me´canismes physiopathologiques qui de´coulent d'une mutation et comprendre en quoi ils conditionnent le mode de transmission d'une condition ge´ne´tique
- Connai^tre et comprendre les notions d'haploinsuffisance, de gain de fonction et d'effet dominant ne´gatif des mutations
- Comprendre le principe de corre´lation ge´notype-phe´notype
- Savoir mettre en rapport de fac¸on critique une analyse ge´ne´tique avec une pre´sentation clinique
- Connaitre les indications du conseil pre´conceptionnel
- Connai^tre et comprendre la notion de mosai¨cisme germinal et ses implications au niveau du conseil ge´ne´tique
- Connaitre et comprendre les diffe´rences entre de´pistage pre´natal et diagnostic pre´natal
- Connaitre les diffe´rentes options de diagnostic pre´natal, leurs inconve´nients et avantages
- Comprendre le test pre´natal non invasif
- Connaitre et comprendre les indications du diagnostic pre´implantatoire
- Connaitre le classification des erreurs innées du métabolisme et les principes thérapeutiques y associés
- Savoir appliquer ces différentes notions aux problématiques du handicap intellectuel, des syndromes neurocutanés et des conditions neurodégénératives
Savoirs et compétences prérequis
Une bonne connaissance des notions de ge´ne´tique ge´ne´rale, biologie mole´culaire et ge´ne´tique me´dicale spe´ciale vues pre´ce´demment.
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement
Mode d'enseignement (présentiel, à distance, hybride)
Cours donné exclusivement en présentiel
Informations complémentaires:
Présentiel, si possible podcasté
Supports de cours, lectures obligatoires ou recommandées
Plate-forme(s) utilisée(s) pour les supports de cours :
- eCampus
- MyULiège
Informations complémentaires:
Les diaporamas et notes de cours sont mis a` la disposition des e´tudiants sur le portail MyULg et/ou sur eCampus.
Modalités d'évaluation et critères
Examen(s) en session
Toutes sessions confondues
- En présentiel
évaluation écrite ( QCM, questions ouvertes )
Informations complémentaires:
Vrai-Faux généralisé (+1/0/-0.5)
Questions Reponses Ouvertes Courtes
Stage(s)
Remarques organisationnelles et modifications principales apportées au cours
Contacts
Prof F-G. Debray
Prof V. Bours
Mme M. Carlino : genetique.humaine@chuliege.be