2021-2022 / GENE0431-1

Compléments de génomique

Durée

20h Th

Nombre de crédits

 Master en sciences biomédicales, à finalité2 crédits 

Enseignant

Michel Georges

Langue(s) de l'unité d'enseignement

Langue française

Organisation et évaluation

Enseignement au premier quadrimestre, examen en janvier

Horaire

Horaire en ligne

Unités d'enseignement prérequises et corequises

Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme

Contenus de l'unité d'enseignement

Le cours de Génomique vise à initier les étudiants aux notions de base de génomique, en insistant sur les spécificités du génome humain. Il comprend trois chapitres consacrés respectivement (i) à la description du génome humain de référence, (ii) à la description des différences observées entre les génomes d'individus, et (iii) à l'impact de ces différences génomiques sur la santé.
La table des matières peut être consultée via le lien ci-dessous:
https://www.gigauag.uliege.be/cms/c_4766333/en/gigauag-teaching

Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement

A l'issue du cours, les étudiants devraient avoir acquis une compréhension de base correcte de l'anatomie du génome humain, des méthodes de séquençage modernes, des méthodes d'annotation du génome, de la notion de polymorphismes génétiques et des principaux types de polymorphismes existants, des facteurs qui déterminent le degré de polymorphisme observé dans une population, de l'inférence que l'on peut faire quant à l'histoire de l'humanité sur base de l'analyse du polymorphisme, de la notion de déséquilibre de liaison et de bloc haplotypique, des principaux projets collaboratifs internationaux en matière de génomique humaine, de la notion de variants génétiques neutres vs fonctionnels et somatiques vs germinaux, de l'architecture génétique de maladies monogéniques, de l'architecture génétique de pathologies complexes courantes, et du rôle des variants génétiques somatiques et germinaux dans le déterminisme du cancer.

Savoirs et compétences prérequis

Notions de base de biologie moléculaire du gène, de calcul de probabilité et de statistiques.

Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement

20 h de cours ex cathedra . 10 h de démonstration et travaux dirigés ciblant (i) le fonctionnement d'une plateforme de séquençage, (ii) l'analyse de données de polymorphismes et de séquences, et (iii) l'utilisation de base des browers du génome.
 

Mode d'enseignement (présentiel, à distance, hybride)

Cours ex cathedra, travaux dirigés, interrogations écrites formatives.

Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours

Notes de cours (Essential Human Genomics, Michel Georges) accompagnées des diaporamas utilisés lors des cours.
 https://www.gigauag.uliege.be/cms/c_4766333/en/gigauag-teaching

Modalités d'évaluation et critères

Les étudiants pourront participer à trois interrogations écrites « formatives » qui seront organisées à l'issue de la clôture respective des trois chapitres du cours.   Les questions seront de type « questions ouvertes ». Ces interrogations couvriront respectivement : interrogation 1 (chapitre 1), interrogation 2 (chapitre 1+2), interrogation 3 (chapitre 1+2+3).  
Les examens (première et seconde session) seront écrits. Les questions porteront sur l'entièreté seront de type « questions ouvertes ». Les critères d'évaluation seront basés sur (i) le degré de compréhension de la matière (60%), (ii) la capacité de restituer la matière de façon structurée et synthétique (30%), (iii) la « forme » de la copie (qualité du langage écrit et propreté de la copie)(10%).

Stage(s)

Remarques organisationnelles

Contacts

Michel Georges : michel.georges@uliege.be
Miyako Sakai : miyako.sakai@uliege.be

Notes en ligne

Essential Human Genomics 1/3
Notes de cours "Compléments de Génomique", Pr Michel Georges

Essential human Genomics 2/3
Slides du cours Compléments de Génomique

Essential Human Genomics 3/3
Support de cours