Durée
15h Th, 25h Pr
Nombre de crédits
| Master en sciences biomédicales, à finalité | 4 crédits |
Enseignant
Coordinateur(s)
Langue(s) de l'unité d'enseignement
Langue française
Organisation et évaluation
Enseignement au premier quadrimestre, examen en janvier
Horaire
Unités d'enseignement prérequises et corequises
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement
Introduction au "Diagnostic moléculaire"
Contexte médico-légal: accréditation, assurance qualité, validation
Maladies génétiques héréditaires et constitutionnelles
Dépistage (biochimique) néonatal
Diagnostic non invasif prénatal (NIPT) et Screening de porteurs
Application du diagnostic moléculaier aux maladies héréditaires. L'exemple des pathologies Hématologiques non malignes
Pathologie hématologiques malignes héréditaires, cytogénétique moléculaire et biologie moléculaire
Diagnostics des maladies acquises: tumeurs solides et médecine personnalisée des leucémies et maladies apparentées
Les modèles biologiques et animaux: "Model Systems"
io-informatique appliquée au diagnostic moléculaire
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement
Comprehension des domaines d'application des techniques moléculaires à visée diagnostique en pathologie humaine et interprétation critique des méthodes et résultats d'analyse
Savoirs et compétences prérequis
Biologie cellulaire
Biochimie
Biologie moléculaire
Génétique Humaine
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement
Cours ex-cathedra, séminaires, lectures dirigées et/ou travail personnel
Mode d'enseignement (présentiel, à distance, hybride)
Presentiel, lecture dirigée
L'enseignement sera dispensé selon les modalités sanitaires en vigueur au moment de son organisation (crise Covid-19) et des instructions académiques, régionales et fédérales.
Adaptations organisationnelles liées au contexte sanitaire
L'enseignement sera dispensé selon les modalités sanitaires en vigueur au moment de son organisation (crise Covid-19) et des instructions académiques, régionales et fédérales.
Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours
Principes de biologie moléculaire en biologie clinique, De Nedjma
Ameziane, Marc Bogard, Jérôme Lamoril, Campus références, Elsevier
Masson, ISBN 10 : 2842996852; ISBN 13 : 9782842996857; https://www.unitheque.com/principes-biologie-moleculaire-biologie-clinique/campus-reference/elsevier-masson/Livre/5915
« Biologie Moléculaire », Université Pierre et Marie Curie, Cours de
Biochimie PAES, 2009-2010, Pr C. Housset & Pr. A. Raisonnier; http://www.lfaculte.com/2015/03/telecharger-livre-principes-de-biologie.pdf
Principles and Applica2ons of Molecular Diagnos2cs, 2018, Nader Rifai, Andrea Rita Horvath and
Carl T. WiRwer; ISBN 978-0-12-816061-9; https://doi.org/10.1016/C2017-0-03478-X
Molecular Diagnos2cs: Techniques and Applica2ons for the Clinical Laboratory 1 ed. Copyright ©
2010 by Academic Press. Inc. All rights of reproducAon in any form reserved. ISBN 978-0-12-369428-7; https://doi.org/10.1016/C2009-0-00182-2
Présentations des séminaires après présentation
Modalités d'évaluation et critères
Vous trouverez ci-dessous les modalités d'évaluation envisagées pour les examens en présentiel et à distance ainsi que celle souhaitée en cas de session hybride. En fonction de l'évolution sanitaire, la modalité choisie vous sera communiquée au plus tard un mois avant le début de la session d'examen.
Evaluation orale et/ou travail personnel quoté
Selon les modalités sanitaires en vigueur au moment de l'évaluation (crise COVID-19)
Stage(s)
Remarques organisationnelles
Les modalites de présentation du cours dépendront de la situation sanitaire au moment de son déroulement