Durée
15h Th, 25h Pr
Nombre de crédits
| Master en sciences biomédicales, à finalité | 4 crédits |
Enseignant
Coordinateur(s)
Langue(s) de l'unité d'enseignement
Langue française
Organisation et évaluation
Enseignement au premier quadrimestre, examen en janvier
Horaire
Unités d'enseignement prérequises et corequises
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement
Exploration du génotype humain basées sur la diversité individuelle : variations neutres, mutaions (pathologies), modifications epigénétiques
Comment analyser le génotype ?
Quels sont les outils et techniques de biologie molécualaire utilisées pour poser un diagnostic moléculaire ?
Pathologie moléculaire: les polymorphismes et les mutaions
Analyses génotypiques pour confirmer ou infirmer un diadnostic clinique (exemple :drepanocytos, mucoviscidose, myopahies)
Génotypes moléculaires des cancers : principaux gènes mutés
Anomalies chromosomiques: hémopathies malignes (exemples de diagnostic moléculaire et de suivi thérapeutique)
Thérapie génique
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement
comprehension et analyse critique du diagnostic d'une pathologie moléculaire
Savoirs et compétences prérequis
Biologie moléculaire
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement
Cours ex-cathedra +travail personnel
Mode d'enseignement (présentiel ; enseignement à distance)
Presentiel
Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours
Molecular diagnosis, S Jeffrey, J. Boothand and S Myint Springer Verlag
Power point à disposition
Modalités d'évaluation et critères
Présentation orale d'un travail personnel