| SBIM0451-2 | |||||
| Techniques de biologie moléculaire appliquée à la biologie clinique | |||||
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Durée :
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| 15h Th, 25h Pr | |||||
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Nombre de crédits :
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Nom du professeur :
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| Marie-Paule Merville | |||||
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Langue(s) de l'unité d'enseignement :
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| Langue française | |||||
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Organisation et évaluation :
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| Enseignement au premier quadrimestre, examen en janvier | |||||
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Unités d'enseignement prérequises et corequises :
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| Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme | |||||
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Contenus de l'unité d'enseignement :
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| Exploration du génotype humain basées sur la diversité individuelle : variations neutres, mutaions (pathologies), modifications epigénétiques
Comment analyser le génotype ? Quels sont les outils et techniques de biologie molécualaire utilisées pour poser un diagnostic moléculaire ? Pathologie moléculaire: les polymorphismes et les mutaions Analyses génotypiques pour confirmer ou infirmer un diadnostic clinique (exemple :drepanocytos, mucoviscidose, myopahies) Génotypes moléculaires des cancers : principaux gènes mutés Anomalies chromosomiques: hémopathies malignes (exemples de diagnostic moléculaire et de suivi thérapeutique) Thérapie génique |
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Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement :
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| comprehension et analyse critique du diagnostic d'une pathologie moléculaire | |||||
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Savoirs et compétences prérequis :
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| Biologie moléculaire | |||||
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Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement :
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| Cours ex-cathedra +travail personnel | |||||
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Mode d'enseignement (présentiel ; enseignement à distance) :
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| Presentiel | |||||
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Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours :
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| Molecular diagnosis, S Jeffrey, J. Boothand and S Myint Springer Verlag
Power point à disposition |
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Modalités d'évaluation et critères :
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| Présentation orale d'un travail personnel | |||||
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Stage(s) :
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Remarques organisationnelles :
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Contacts :
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