Programme des cours 2016-2017
SBIM0451-2  
Techniques de biologie moléculaire appliquée à la biologie clinique
Durée :
15h Th, 25h Pr
Nombre de crédits :
Master en sciences biomédicales, à finalité4
Nom du professeur :
Marie-Paule Merville
Langue(s) de l'unité d'enseignement :
Langue française
Organisation et évaluation :
Enseignement au premier quadrimestre, examen en janvier
Unités d'enseignement prérequises et corequises :
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement :
Exploration du génotype humain basées sur la diversité individuelle : variations neutres, mutaions (pathologies), modifications epigénétiques
Comment analyser le génotype ?
Quels sont les outils et techniques de biologie molécualaire utilisées pour poser un diagnostic moléculaire ?
Pathologie moléculaire: les polymorphismes et les mutaions
Analyses génotypiques pour confirmer ou infirmer un diadnostic clinique (exemple :drepanocytos, mucoviscidose, myopahies)
Génotypes moléculaires des cancers : principaux gènes mutés
Anomalies chromosomiques: hémopathies malignes (exemples de diagnostic moléculaire et de suivi thérapeutique)
  Thérapie génique
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement :
comprehension et analyse critique du diagnostic d'une pathologie moléculaire
Savoirs et compétences prérequis :
Biologie moléculaire
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement :
Cours ex-cathedra +travail personnel
Mode d'enseignement (présentiel ; enseignement à distance) :
Presentiel
Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours :
Molecular diagnosis, S Jeffrey, J. Boothand and S Myint Springer Verlag
Power point à disposition
Modalités d'évaluation et critères :
Présentation orale d'un travail personnel
Stage(s) :
Remarques organisationnelles :
Contacts :