Programme des cours 2016-2017
PATH3013-1  
Principes généraux de génétique clinique
Durée :
9h Th
Nombre de crédits :
Médecin (180C)1
Nom du professeur :
Vincent Bours, François-Guillaume Debray
Coordinateur(s) :
François-Guillaume Debray
Langue(s) de l'unité d'enseignement :
Langue française
Organisation et évaluation :
Enseignement au premier quadrimestre, examen en janvier
Unités d'enseignement prérequises et corequises :
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement :
Ce cours  de génétique médicale et clinique présente les principales applications de la génétique dans la pratique médicale moderne, incluant l'identification des affections génétiques, leurs causes moléculaires et mécanismes physiopathologiques, les éventuels traitements (préventif, curatif et/ou palliatif), l'étude de leurs transmissions et le conseil génétique familial associé, y compris les risques de récurrence et les moyens mis en œuvre pour les éviter. Sont abordés entre autre, les anomalies du développement, les malformations congénitales et le diagnostic prénatal, la syndromologie et les affections monogéniques, l'oncogénétique et les syndromes de prédisposition au cancer. Dans ce cours, les notions fondamentales sont illustrées par des exemples prototypiques issus de la pathologie, placés sous l'angle de l'activité de conseil génétique et des considérations éthiques y associées. Outre l'implication de la génétique dans les différentes spécialités médicales, sont aussi spécifiquement abordés les conditions syndromiques qui relèvent typiquement de la génétique médicale (ex. anomalies chromosomiques).
Chapitres du cours
  • Introduction : les bases du conseil génétique
  • Génétique humaine, génétique médicale et conseil génétique
  • Modes de transmission : rappels
  • L'arbre généalogique, le calcul de risque et le théorème de Bayes
  • Dysmorphologie et syndromologie
  • Eléments de déontologie et d'éthique
  • La cytogénétique et les déséquilibres génomiques
  • La cytogénétique conventionnelle, les anomalies chromosomiques de nombre et de structure
  • La cytogénétique moléculaire et les anomalies chromosomiques cryptiques
  • Les syndromes microdéletionnels récurrents
  • Les nouvelles anomalies chromosomiques cryptiques, l'hybridation génomique comparative (CGH)
  • Micodélétion, microduplication et variants polymorphiques de nombre
  • Syndrome des gènes contigus
  • L'empreinte dans les anomalies cytogénétiques
  • La biologie moléculaire et les conditions monogéniques
  • Nomenclature et répercussion des mutations ; conséquences au niveau du mode de transmission
  • Affections dominantes, haploinsuffisance, mutations gain de fonction et effet dominant négatif
  • Affections récessives et mutations perte de fonction
  • Diversité allélique, corrélation génotype/phénotype et hétérogénéité génétique
  • Anomalies épigénétiques
  • La consanguinité et la cartographie par homozygotie
  • Les nouvelles techniques de séquençage et l'étude de l'exome
  • Oncogénétique
  • Prédisposition génétique au cancer : principes
  • Génétique du cancer du sein
  • Génétique du cancer colo-rectal : la popypose familiale et le syndrome de Lynch.
  • Autres syndromes de prédisposition génétique au cancer
  • Génétique et procréation
  • Le conseil préconceptionnel et le dépistage prénatal
  • Le test prénatal non invasif
  • Le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse
  • Le diagnostic préimplantatoire
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement :
-Comprendre les spécificités du conseil génétique
-Savoir identifier les principaux motifs de référence (en fréquence) d'un patient à la consultation de génétique
-Comprendre l'apport de la génétique dans l'affinement des stratégies thérapeutiques et en médecine préventive
-Comprendre et savoir définir la dysmorphologie et la syndromologie
-Savoir dresser et interpréter un arbre généalogique
-Comprendre et savoir estimer un risque de récurrence intrafamiliale
-Définir et comprendre les différents types d'anomalies cytogénétiques
-Connaître et savoir expliquer les notions d'expressivité et de pénétrance
-Connaître la notion de mosaïcisme en génétique et comprendre ses implications
-Comprendre et savoir expliquer la différence entre cytogénétique et biologie moléculaire, entre anomalie génomique quantitative et condition monogénique
-Comprendre les mécanismes physiopathologiques qui découlent d'une mutation et comprendre en quoi ils conditionnent le mode de transmission d'une condition génétique
-Connaître et comprendre les notions d'haploinsuffisance, de gain de fonction et d'effet dominant négatif des mutations
-Comprendre le principe de corrélation génotype-phénotype
-Savoir mettre en rapport de façon critique une analyse génétique avec une présentation clinique
-Connaitre les indications du conseil préconceptionnel
-Connaître et comprendre la notion de mosaïcisme germinal et ses implications au niveau du conseil génétique
-Connaitre et comprendre les différences entre dépistage prénatal et diagnostic prénatal
-Connaitre les différentes options de diagnostic prénatal, leurs inconvénients et avantages
-Comprendre le test prénatal non invasif
-Connaitre et comprendre les indications du diagnostic préimplantatoire
Savoirs et compétences prérequis :
Cette liste est indiquée dans le programme des cours global du Master en Médecine.
Une bonne connaissance des notions de génétique générale, biologie moléculaire et génétique médicale spéciale vues précédemment.
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement :
Mode d'enseignement (présentiel ; enseignement à distance) :
Enseignement en présentiel.
Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours :
Les diaporamas et notes de cours sont mis à la disposition des étudiants sur le portail MyULg et/ou sur eCampus.
Modalités d'évaluation et critères :
Consulter les modalités d'évaluation et de délibération disponibles sur le site Internet de la Faculté de Médecine : www.facmed.ulg.ac.be/examens
Stage(s) :
Remarques organisationnelles :
Contacts :
Monsieur Debray : fg.debray@chu.ulg.ac.be