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| GENE0120-2 | Biochimie et physiologie humaines normales et pathologiques, partim génétique moléculaire
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| Durée : | 10h Th, 10h Pr, 5h SEM |
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| Crédits/ECTS : |
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| Titulaire(s) : | Vincent Bours |
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| Langue : | Langue française |
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| Aperçu général : | Ce cours présente les caractéristiques moléculaires du génome humain et de son fonctionnement. Il décrit les mécanismes de préservation et de réparation du génome. Le cours présente également les techniques d'exploration du génome dans le contexte de la recherche biomédicale et du diagnostic génétique.
Chapitre 1: La structure de l'ADN
Chapitre 2: Chromosomes et chromatine
Chapitre 3: La réplication de l'ADN
Chapitre 4: Mutations et réparation de l'ADN
Chapitre 5: La transcription et sa régulation
Chapitre 6: La traduction
Chapitre 7: L'exploration du génome: applications médicales |
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| Objectif du cours : |
- Comprendre l'empaquetage de l'ADN et ses conséquences fonctionnelles.
- Savoir décrire les étapes principales de la réplication de l'ADN, de la transcription et de la traduction.
- Connaître et savoir décrire les principaux mécanismes de réparation de l'ADN et les conséquences de leurs perturbations.
- Connaître et expliquer mutations induites et mutations spontanées. Savoir définir un agent mutagène et en donner des exemples.
- Savoir décrire les mécanismes de maturation des ARN messagers.
- Expliquer les mécanismes de contrôle de la transcription.
- Expliquer les principales modifications post-traductionnelles des protéines (glycosylation, phosphorylation, ubiquitination, translocation, clivage) et leurs rôles fonctionnels.
- Connaître les méthodes d'exploration du génome humain. En comprendre les techniques et savoir définir leur spécificité.
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| Pré-requis : | Revoir et connaître la structure du génome et les principales anomalies génétiques (cours de 1ère candidature). |
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| Travaux pratiques : | Au cours des travaux pratiques, les étudiants ont l'occasion d'assister par petits groupes à des démonstrations de laboratoire illustrant les manipulations de base réalisées dans le but d'établir un diagnostic génétique (établissement d'un caryotype, extraction d'ADN, restriction enzymatique, séquençage, PCR). |
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| Organisation : | 10 heures, 1er quadrimestre
+ 10 heures travaux pratiques |
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| Notes de cours : | - Analyse Génétique Moderne de Griffiths, Gelbart, Miller et Lewontin, De Boeck Université
- Genes VII de Benjamin Lewin chez Oxford University Press (voir Description du cours ci-dessus). (http://www.oup.co.uk/best.textbooks/biochemistry/genesvii/illustrations/). |
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| Evaluation : | Examen écrit en janvier comportant une partie QCM et une partie de réponses ouvertes courtes.
Deuxième session: examen écrit (réponses ouvertes courtes). |
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| Contacts : | Enseignant titulaire
Bours Vincent, Professeur
CHU B35
Tel. : 04-3668145
e-mail : vbours@ulg.ac.be
Secrétariat
Fertons Marianne
Tel. : 04-3668145
e-mail : genetique.humaine@ulg.ac.be |
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